Скрининг новорожденных в роддоме на наследственные заболевания

В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.

Процедура

Лучше не кормить новорожденного перед исследованием, чтобы результат скрининга был точнее. Для проведения неонатального скрининга делают так называемый пяточный тест – берут кровь из пяточки. Для этого пяточку ребенка сначала моют и забирают из нее на анализ несколько капель крови и помещают на бумагу. Впоследствии биологический материал исследуют в лаборатории. Тест на генетические отклонения не имеет смысла делать ранее трех дней после рождения, так как результат анализа на кровь может быть ложным. Расшифровку такого неонатального теста родители могут узнать только спустя две недели. Однако врачи оповещают о результатах лишь в том случае, если на генетические отклонения они оказались положительными. В этом случае обязательно делают повторное неонатальное исследование. Если результат на кровь снова оказывается положительным, проводят консультацию генетика и других врачей.

Несмотря на то, что генетических заболеваний довольно много, неонатальный скрининг делают, чтобы удостовериться в отсутствии пяти самых известных и тяжелых.

  • Гипотиреоз представляет собой заболевание, при котором нарушается синтез гормонов щитовидной железы уже в первые недели жизни. Их количество снижается, в результате чего нарушается работа нервной системы новорожденного. У малыша, страдающего гипотиреозом, сухая кожа. И хотя поставить диагноз заболевания в первые дни очень сложно, есть и другие внешние признаки, свидетельствующие о возможном нарушении в функционировании щитовидки: ребенок рождается с большим весом, лицо в отеках, также отеки присутствуют на надключичных ямках, рот малыша практически всегда полуоткрыт, а язык в его полости распластан. Половые органы у больного гипотиреозом недоразвиты, пупок заживает долго, а треугольник носогубной области становится синего соответствующего лечения гипотиреоза, развитие будет затормаживаться. Впоследствии может развиться кретинизм. Единственный способ лечения состоит в приеме синтетических гормонов в дозировке для новорожденных. Важно отметить, что заместительная терапия должна осуществляться пожизненно. Дети с гипотиреозом имеют ослабленный иммунитет и чаще других болеют;
  • Фенилкетонурия является серьезным отклонение, из-за которого происходит нарушение кислотного обмена. Это также негативно отражается на состоянии нервной системы. Важно отметить то, что наличие данного заболевания нельзя диагностировать во время внутриутробного развития, а передается оно по наследству. Первые симптомы развития фенилкетонурии: нервная возбудимость, рвота, мышиный запах. Очень важно установить заболевание и назначить лечение до 21 дня жизни. В это время врач должен подобрать специальную диету, так как она — основа терапии. Именно раннее лечение способно предотвратить задержку в развитии. Диета заключается в питании малыша специальными смесями без молочного белка. В этом случае кислота не накапливается в организме и не нарушает работу нервной системы, особенно мозга;
  • Галактоземия – это заболевание, характеризуемое нарушением обмена галактозы из-за недостатка ферментов. Когда галактоза поступает в организм, она не может преобразоваться в глюкозу. Симптомы данного отклонения проявляются ярко сразу же после рождения: у малыша наблюдаются кишечные колики, часто происходит рвота, понос, кожа становится желтого цвета. В процессе лечения из питания нооврожденного следует исключить продукты с лактозой. Лечение направлено на активизацию обменных процессов;
  • Крайне опасным заболеванием является муковисцидоз, часто оканчивающийся летальным исходом. В течение развития болезни нарушается работа экзокринных желез, проявляются патологии органов дыхания. Если рассматривать заболевание подробнее, то причина плачевных последствий муковисцидоза от того, что секрет желез становится густым, из-за этого в легких и пищеварительной системе формируются кисты. Симптомы заболевания таковы: у новорожденного увеличивается печень, вздувается живот и расширяется грудная клетка, кожа приобретает землистый оттенок. У мусковицидоза очень серьезное и трудное лечение. Малышу придется принимать множество препаратов, включая муколитики, витамины и антибиотики. Однако именно при раннем выявлении болезни можно улучшить состояние ребенка;
  • Андрогенитальный синдром встречается довольно редко, но все же, кровь исследуют и на него. В этом случае возникает проблема с идентификацией пола: несмотря на то, что развитие половых органов происходит по женскому типу, гипертрофированный клитор больше напоминает мужской половой орган. Причина андрогенитального синдрома заключается в том, что кора надпочечников вырабатывает мало необходимых гормонов, в частности С21 – гидроксилазы. У ребенка появляется избыток андрогинных гормонов. Заболевание лечат при помощи специальных препаратов.

Аудиологический скрининг новорожденных

На 3-4 сутки (2–6 неделя у недоношенных) жизни младенца необходимо провести проверку слуха, который крепко связан с речевой функцией. Аудиоскрининг осуществляется при помощи электроакустического зонда: тонкой трубки, присоединенной к компьютеру, и имеющей сверхчувствительный микрофон на конце. Сам метод обследования простой:

  1. Малыш находится в полной тишине, по возможности – спит. Сосание пустышки в этот момент недопустимо.
  2. Врач вводит зонд в наружный слуховой проход новорожденного: это не больно и длится всего 1,5 минуты.
  3. Через микрофон в ухо проходят звуки разной частоты и прибор фиксирует «ответ»: колебания волосковых клеток в улитке.

По результатам аудиоскрининга врач определяет наличие повышенного риска тугоухости и глухоты, но у большинства детей все нарушения проявляются только на 2-м году жизни, поэтому процедура считается не самой эффективной. При выявлении проблем в зависимости от степени их тяжести возможен своевременный подбор слухового аппарата или назначение кохлеарной имплантации, что предотвратит отклонения речевой функции. Следующий этап аудиоскрининга назначается новорожденным, входящим в группы риска – у них:

  • недостаточная масса тела;
  • недоношенность;
  • возможна наследственная тугоухость;
  • наблюдалась асфиксия (кислородное голодание) во время появления на свет;
  • мать испытывала тяжелый токсикоз или гестоз;
  • мать переболела вирусными или инфекционными заболеваниями;
  • мать во время беременности принимала токсичные для плода антибиотики.

Какие бы результаты ни были получены на 1-м этапе скрининга, новорожденным, входящим в данные группы риска, следует до достижения 3-месячного возраста пройти обследование у сурдолога (узкий специалист по слуху). Аналогичная рекомендация для детей, имеющих неудовлетворительный результат аудиоскрининга, но раньше – когда малышу исполнится месяц. После будет назначен 2-й этап проверки – когда грудничок достигнет годовалого возраста. Если подтвердится наличие проблем со слухом, родителей с ребенком направят в реабилитационный центр.

Скрининг второго триместра

По его результатам подтверждают или опровергают риски, которые были обнаружены в первом исследовании. Процедура диагностики включает анализ крови на три гормона, УЗИ и биохимическое обследование (кордоцентез). Его рекомендуют делать не позднее 18 недели. На этой стадии, гормональные показатели крови, точно определяют, есть ли у ребенка генетическая патология или отклонения в развитии нервной системы. Точность теста составляет — 93%. Следовательно, погрешность варьируется в пределах 3%. Поэтому если вы обнаружили в итоговых результатах отклонение от нормы, то не стоит впадать в панику.

Говорить о результатах обследования должен только доктор. Он делает выводы с учетом всего собранного анамнеза, а не только от полученных показателей анализа.

Второй скрининг УЗИ показывает развитие малыша на втором триместре беременности. Врач визуально осматривает плод в утробе и делает заключительные выводы.

Скрининг второго триместра

И третий анализ – кордоцентез, его назначат, только в том случае, если результаты предыдущих анализов выявили сильные отклонения от нормы. Эта процедура подразумевает под собой забор кордовой (пуповинной) крови. Тонкую иглу вводят через брюшную полость в матку, затем производят прокол пуповинного сосуда и забирают от 1 до 4 мл крови плода для проведения лабораторного анализа. Достоверность результата анализа, при правильном взятии биоматериала, достигает 99,9%.

Аудиологический скрининг новорожденных

Начиная с 2008 года, все родившиеся малыши подвергаются новому скринингу — проверке слуха при помощи специального прибора. Ее проводят на третий или четвертый день после появления на свет малыша или перед тем, как выписать его из роддома. Противопоказаний эта процедура не имеет. В возрасте до года проводят его в два этапа.

Этапы скрининга

На первом производят регистрацию отоакустической эмиссии еще в родильном отделении. На втором этапе проводят его в детской поликлинике, где ребенок стоит на учете по месту регистрации. Его проводят, если по каким-то причинам не была проведена проверка сразу после рождения или информация о ней не внесена в карточку.

Данная процедура необходима для своевременного определения нарушений слуха с целью оказания необходимой помощи в лечении.

Аудиологический скрининг новорожденных

Если у ребенка присутствуют даже малейшие нарушения слуха, то это будет способствовать сложностям в его дальнейшем развитии. Ведь он не сможет понимать речь, говорить правильно, слышать окружающих людей и звуки.

При небольшом отклонении в этой области будут происходить нарушения в формировании первичных слуховых и речевых центров мозга.

Имеются данные, что при нарушении слуха у детей самыми эффективными программами являются те, которые начаты еще до достижения возраста шести месяцев. Поэтому очень важное значение имеет проведение этого мониторинга в первые дни жизни.

Как проводится данное исследование?

Новорожденному неонатолог с помощью специального прибора проводит автоматическую регистрацию отоакустической эмиссии. Перед проведением манипуляций необходимо, чтобы ребенок находился в спокойном состоянии, лучше это сделать после кормления.

Если приходится успокаивать его с помощью пустышки, то перед проведением исследования необходимо ее убрать, чтобы она не создавала дополнительного шума. Для получения точных данных требуется полная тишина.

Приборы скрининга автоматически на экран выводят результаты, которые говорят, прошел он тест или нет. Если прошел, то появляется слово pass, если нет — то reffer. При получении сомнительного ответа, врачи не ставят сразу диагноз тугоухость, но это говорит о необходимости в дальнейшем обязательного регулярного наблюдения у врача и прохождения дополнительных обследований.

После того, как тест в роддоме закончился результатом «не прошел», ребенка направляют на повторное исследование скрининга, но уже в детской поликлинике.

Аудиологический скрининг новорожденных

Если же результат и там повторяется, то есть положительный, то тогда педиатр по месту регистрации направляет такого ребенка в центр реабилитации слуха для повторного проведения аудиологического исследования, но более углубленного.

Малышей с возможным подозрением на нарушения в работе органов слуха всегда отправляют в сурдологический центр, где необходимую процедуру проводит опытный и квалифицированный специалист.

Эффективность аудиологического скрининга новорожденных

Данная процедура помогает в развитии детей с отклонениями слуха.

Известно, что если ребенку с третьей степенью тугоухости внедрять слуховые аппараты, то достигая возраста шести лет, у них нет никаких отклонений в развитии, благодаря накопленному пассивному и активному словарю, овладению грамматической системой языка. Но если такие приборы будут надеты детям после шести месяцев, то отставание в развитии от своих сверстников будет заметно даже при эффективной коррекционной работе.

Использование скрининга должно помочь приблизиться к современным стандартам в помощи детям с отклонением слуха: выявление нарушений после рождения, протезирование при наличии порогов слуха в диапазоне 40 децибел до двух месяцев, проведение нужных лечебных процедур, ранняя реабилитация, кохлеарная имплантация (это электронное протезирование слуха до четвертой степени при отсутствии эффективности использования слухового аппарата), диагностика нарушения слуха до четырех месяцев.

Читайте также:  SOS! Ребенок боится отвечать на уроках! Что делать?

Поэтому внедрение такой проверки позволяет определять на ранних этапах заболевания органов слуха. А это, в свою очередь, дает возможность проводить вовремя лечение при помощи аппаратов, улучшающих слуховые функции.

Правда, проблема состоит в том, что не во всех городах есть специализированные центры сурдологические с нужным количеством врачей. Ведь важно не только выявить возможное нарушение, но и правильно внедрить прибор таким маленьким деткам.

Аудиологический скрининг новорожденных

К тому же, не все специалисты понимают, что лечение следует начинать еще до достижения ребенком возраста шести месяцев.

Большинство из них склонны считать, что протезирование можно отложить до двух лет, а начинать работать с таким малышом раньше трех лет нет смысла.

Вот почему данная программа может принести огромную пользу и вернет малышей к обычной жизни только в том случае, если сами врачи пересмотрят свое отношение в терапии таких пациентов, обновят имеющиеся знания о возможной реабилитации.

Скрининг новорожденных

В роддоме вашему пятидневному малышу медсестра прокалывает кожу на пяточке и выдавливает кровь по капельке на какую-то бумажку, ребенок вырывается и плачет, а вы даже не сможете ничего сделать. Жуткая картина, правда? Ничего подобного! Малыш забудет свои переживания уже через несколько минут, в то время как этот анализ может сохранить ему здоровье, а то и жизнь. 

Скрининг новорожденных – обязательное обследование для всех малышей в первые дни жизни. Он позволяет выявить ряд тяжелых болезней, которые намного легче поддаются лечению, если начать его практически с момента рождения.

Анализ проводится следующим образом: на 4-5-й день после рождения (либо на 7-14-й у недоношенных) у младенца берут несколько капель крови из пятки и наносят их на бланк из специальной бумаги. Потом этот бланк отправляется в лабораторию, где в течение 10 дней будут готовы результаты исследования.

Если ничего подозрительного в анализе не замечено, то родителей малыша даже не будут беспокоить звонками, в противном случае их пригласят на повторную и углубленную проверку.

Программа по обследованию новорожденных на врожденные наследственные заболевания проходит по инициативе ВОЗ во многих странах.

Этот скрининг крайне важен: большинство тестируемых заболеваний могут не проявлять никаких симптомов в первые недели и месяцы жизни ребенка, но если упустить момент для начала лечения, то они могут пагубно отразится на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти.

Одним из основных требований при включении заболевания с неонатальный скрининг является возможность победить или уменьшить его последствия только при самой ранней диагностике и лечении. Соответственно, должен быть эффективный способ лечения – именно из-за его отсутствия в скрининг не включают, например, синдром Дауна.

В России на данный момент диагностируют пять болезней в рамках неонатального скрининга:

Муковисцидоз – наследственная болезнь, при которой слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы, печени и других органами, становятся более густыми и вязкими.

Это приводит к нарушению работы легких и пищеварительной системы, проблемам в развитии ребенка. Тяжелых осложнений можно избежать только при раннем обнаружении и лечении заболевания.

Один больной муковисцидозом приходится на 2-3 тысяч новорожденных.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, ведущее к нарушению выработки гормонов щитовидной железы и, как следствие, к серьезной задержке развития тела и нервной системы ребенка.

Девочки страдают от этой болезни вдвое чаще, чем мальчики. Всего болезнь встречается у одного из 4-6 тысяч младенцев.

Если она обнаружена во время неонатального скрининга, то своевременный прием гормональных препаратов позволит полностью прервать ее развитие.

Фенилкетонурия – заболевание, проявляющееся в отсутствии или снижении активности фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, содержащуюся почти во всей белковой пище.

Продукты распада этой аминокислоты накапливаются в крови, что может привести к повреждению мозга, умственной отсталости, судорогам. Основным способом борьбы с этой болезнью является строгая диета, исключающая все продукты, содержащие фенилаланин.

Хворь поражает одного ребенка из 13-15 тысяч.

Адреногенитальный синдром – это целая группа наследственных болезней, при которых нарушена выработка гормона коры надпочечников (кортизола), влияющего на обмен веществ в организме и работу большинства органов.

При разладе в этой системе в крови малыша накапливаются вещества, которые могут оказать пагубное влияние на процесс развития половых органов, а также нарушить работу сердечно-сосудистой системы и почек и привести к смерти.

Остановить течение болезни можно только приемом недостающих гормонов в течение всей жизни. Такое выпадает на долю одного из 10-15 тысяч детей.

Галактоземия – заболевание, связанное с нехваткой фермента для переработки углевода галактозы, входящего в состав молочного сахара (лактозы), в глюкозу.

Накапливаясь в организме, галактоза может серьезно повредить печени, зрению, умственному и физическому развитию ребенка. Недуг встречается у одного из 30 тысяч малышей.

Для его лечения необходимо полностью исключить из питания все молочные продукты и блюда, приготовленные с использованием молока.

Причиной всех этих болезней являются патологии на генном уровне. Даже у здоровых родителей может родиться больной ребенок из-за неудачного сочетания генов. Поэтому не бойтесь и не отказывайтесь от неонатального скрининга – он совершенно безвреден, но может помочь спасти малышу здоровье и жизнь.

Читайте также:  Как вкладываться в ребенка, чтобы он стал успешным в будущем?

Галактоземия

Этот наследственный недуг заключается в том, что новорожденный из-за отсутствия или низкой активности ферментов не способен усвоить галактозу — углевод молока. Из-за токсического воздействия нерасщепленных веществ у малыша начинается поражение печени, нервной и зрительной системы. Если незамедлительно не приступить к лечению и к соблюдению специальной безмолочной диеты, ребенок может умереть.

Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша галактоземия, вам придется перевести его на специальное питание и закончить кормить грудным молоком. В настоящее время для таких детей выпускается много безлактозных смесей на основе соевого белка, позволяющие малышам полноценно питаться и развиваться. С 2006 года диагностика галактоземии включена в приказ «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».

Ложные результаты

В случае если неонатальный скрининг новорожденных не показал наличия каких-либо наследственных заболеваний, родителей о нем не информируют. Ребенок здоров, а значит, может отправляться домой.

В случае когда малыш оказался в группе риска по какому-либо из проверяемых заболеваний, родителей приглашают на дополнительную сдачу анализов. При подтверждении диагноза одного из родителей и ребенка врачи отправляют на консультацию к генетику. Доктора обследуют малыша и рассказывают о необходимости соблюдения профилактических мер, которые помогут избежать развития опасного заболевания. При необходимости малышу также назначается и требуемое лечение.

Звонок от врачей с просьбой о пересдаче анализа вовсе не означает, что ребенка ждет тяжелая жизнь. Всегда следует верить в лучшее. Болезнь легче предотвратить, чем лечить. Тем более, когда речь идет об опасных генетических заболеваниях. Вовремя принятые профилактические меры обеспечат малышу полноценное развитие.

Скрининг новорожденных, как и любое другое исследование, может в некоторых случаях давать некорректные результаты. Происходит это, в основном, из-за того, что:

  • новорожденный кушал меньше чем за три часа до взятия крови;
  • проба был проведена ранее, чем на четвертые сутки;
  • ошибка была допущена при взятии пробы или обработке результатов;
  • по какой-то причине пробу взяли не на бумагу, а в обычную мензурку;

Данные анализов могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Получение положительного результата проверяется при повторном исследовании. С ложноотрицательными сложнее. Признаки, свидетельствующие о заболевании, могут появиться намного позднее, и время для коррекции и лечения может быть упущено.

Показания для УЗИ и анализа крови

Обязательное прохождение первого скрининга рекомендуется женщинам, входящим в одну из групп риска:

  • возраст более 40;
  • самопроизвольный аборт в анамнезе;
  • внутриутробная гибель плода во время предыдущих беременностей;
  • рождение ребенка с хромосомными аномалиями в анамнезе;
  • перенесенное инфекционно-воспалительное заболевание в период вынашивания;
  • использование лекарственных средств, имеющих тератогенное (вызывающее врожденные аномалии) действие на плод в период вынашивания;
  • злоупотребление алкоголем или прием наркотических веществ в период вынашивания;
  • отягощенный наследственный анамнез (наличие у близких родственников врожденных аномалий);
  • наличие кровного родства с отцом.

Ответы врача акушера-гинеколога на основные вопросы о проведении первого скрининга:

Проведение процедуры неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводится следующим образом:

  • Из пятки или большого пальца стопы младенца берут несколько капель крови через час после кормления, на полные 3 сутки жизни у доношенного и на 7 сутки — у недоношенного ребенка.
  • Кровью пропитывают специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Манипуляция осуществляется одноразовым стерильным скарификатором, при этом первую каплю крови протирают стерильным тампоном.
  • Нежное массирование пятки ребенка способствует притоку следующей капли крови, к которой медсестра аккуратно подносит тест-бланк и пропитывает его полностью и насквозь кровью.
  • Пятна крови должны быть одинаковыми с двух сторон скринингового бланка.
  • Тест-бланк необходимо высушить в горизонтальном положении не менее 2 часов, при этом недопустимо использование дополнительных источников подсушивания и попадание на бланк прямых солнечных лучей.

Скрининг проводит детская медсестра родильного дома. Если ребенок по состоянию здоровья был переведен в другие лечебные учреждения, то родителей должны оповестить о важности и нужности диагностики заболеваний по скрининг-программе. Для этого детский врач вносит свои рекомендации в обменную карту о том, что исследование необходимо будет произвести с 7 по 14 дни жизни малыша.

В медико-генетической консультации оценивают качество проведения скрининга, а также производится оповещение руководства лечебных учреждений о правильности процедуры, о соответствии числа детей, которые значатся в списках, и числа тест-бланков с образцами крови, которые были доставлены в лабораторию. Обязательно указывают в оповещении список малышей, которым будет необходимо повторное обследование по различным причинам. Документация хранится в течение 3 лет.

На каком сроке проводится первый скрининг и почему?

Правильный расчет срока беременности помогает определить не только предполагаемую дату родов. Он необходим для планирования проведения первого скрининга. К началу 11 недели заканчивается эмбриональный период развития. Появляются сформированные органы, конечности, лицевые кости, формируется нервная система.

Скрининг первого триместра беременности проводится к моменту окончания срока. Допустимый срок окончания исследования – 13 недель и 6 дней.

Бесполезно проводить скрининг ранее этих сроков: картина патологий может быть искажена и не приведет к выявлению патологий.